Przełom w diagnostyce neurologicznej może wkrótce pozwolić lekarzom wykryć najwcześniejsze objawy choroby Alzheimera za pomocą prostego badania krwi – potencjalnie na wiele lat przed wykryciem zmian w mózgu tradycyjnymi technikami obrazowania.
Nowe badania prowadzone przez Mass General Brigham pokazują, że specyficzny biomarker krwi znany jako pTau217 służy jako bardzo dokładny system wczesnego ostrzegania o gromadzeniu się białek, które napędzają postęp choroby Alzheimera.
Naukowe podstawy przełomu
Choroba Alzheimera charakteryzuje się toksyczną akumulacją dwóch białek w mózgu: białka beta amyloidu i białka tau. Przez wiele lat złotym standardem w wykrywaniu tych płytek i splątków był skan mózgu metodą pozytonowej tomografii emisyjnej (PET). Chociaż skany PET są skuteczne, są drogie, inwazyjne i zazwyczaj wykazują nieprawidłowości tylko wtedy, gdy uszkodzenie mózgu stało się już znaczne.
Z badania wynika, że biomarker pTau217 działa na znacznie wcześniejszych etapach:
– Wczesne wykrywanie: pTau217 może identyfikować osoby wysokiego ryzyka, nawet jeśli wyniki badania PET wydają się całkowicie normalne.
– Zdolność przewidywania: Wysoki poziom biomarkera jest silnie powiązany z przyszłą akumulacją białka, podczas gdy niski poziom wskazuje na minimalne ryzyko rozwoju choroby w najbliższej przyszłości.
– Korelacja poznawcza: Wyższe stężenia pTau217 wiązały się z większym prawdopodobieństwem pogorszenia funkcji poznawczych, szczególnie u pacjentów wykazujących już wczesne oznaki akumulacji beta-amyloidu.
Jak przeprowadzono badanie
Aby potwierdzić te ustalenia, naukowcy obserwowali 317 uczestników o zdrowych mózgach (w wieku od 50 do 90 lat) średnio przez osiem lat. Łącząc dane z badań krwi, skanów PET i testów poznawczych, zespół był w stanie prześledzić, jak zmienia się skład chemiczny krwi w zależności od patologii fizycznej mózgu w czasie.
„Kiedyś myśleliśmy, że wykrycie choroby w badaniu PET jest najwcześniejszą oznaką postępu choroby Alzheimera… Jednak teraz widzimy, że pTau217 można wykryć wiele lat wcześniej, na długo przed pojawieniem się oczywistych nieprawidłowości w skanach PET amyloidu.”
– Hyun-Sik Yang, neurolog w Mass General Brigham
Dlaczego ma to znaczenie dla przyszłości medycyny
Odkrycie to stanowi znaczącą zmianę w podejściu do chorób neurodegeneracyjnych. Tradycyjnie diagnoza choroby Alzheimera opierała się na reakcji reaktywnej — chorobę rozpoznawano po wystąpieniu objawów poznawczych. Przejście na model proaktywny z wykorzystaniem badań krwi może zmienić podejście do leczenia na kilka sposobów:
- Wczesna interwencja: Identyfikacja ryzyka na dziesięciolecia przed chorobą może pozwolić na zmianę stylu życia lub wdrożenie nowych terapii lekowych, zanim nastąpi nieodwracalne uszkodzenie mózgu.
- Skuteczność kliniczna: Badania krwi są znacznie łatwiej dostępne, tańsze i mniej inwazyjne niż skany PET, co czyni masowe badania przesiewowe bardziej wykonalnymi.
- Przyspieszenie badań: Wczesna identyfikacja osób z grupy ryzyka umożliwia badaczom farmaceutycznym testowanie nowych leków na pacjentach we wczesnych stadiach choroby.
Problemy i kolejne kroki
Choć wyniki są obiecujące, przejście z laboratorium do gabinetu lekarskiego nie będzie natychmiastowe. Zespół badawczy zauważył kilka przeszkód, które należy pokonać:
– Różnorodność danych: W celu udoskonalenia algorytmów prognozowania i zapewnienia dokładności w różnych populacjach wymagane są większe i bardziej zróżnicowane próbki uczestników.
– Przepaść w demencji: Chociaż test może przewidzieć akumulację białek, naukowcy nie ustalili jeszcze, jak dokładnie te zmiany biologiczne przekładają się na rzeczywiste objawy demencji, ponieważ nie u wszystkich osób z akumulacją białek rozwijają się pełne upośledzenia funkcji poznawczych.
Wniosek
Identyfikując biologiczne sygnały ostrzegawcze choroby Alzheimera na długo przed ich pojawieniem się na skanach mózgu, badanie krwi pTau217 oferuje istotną możliwość „cofnięcia zegara”, potencjalnie zmieniając stan choroby Alzheimera z nieuniknionego zanikania w stan możliwy do opanowania lub zapobiegania.
