Прорив у неврологічній діагностиці може невдовзі дозволити лікарям виявляти ранні ознаки хвороби Альцгеймера за допомогою простого аналізу крові — потенційно за роки до того, як традиційні методи візуалізації зможуть зафіксувати зміни в мозку.
Нове дослідження під керівництвом Mass General Brigham показує, що специфічний біомаркер у крові, відомий як pTau217, є високоточною системою раннього сповіщення про накопичення білків, які провокують прогресування хвороби Альцгеймера.
Наукова основа прориву
Хвороба Альцгеймера характеризується токсичним накопиченням у мозку двох білків: амілоїду-бета та тау-білка. Упродовж багатьох років «золотим стандартом» для виявлення цих «бляшок» та «клубків» була позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) головного мозку. Незважаючи на ефективність, ПЕТ-сканування – процедура дорога, інвазивна і, як правило, показує патології лише тоді, коли ушкодження мозку вже стали значними.
Дослідження показує, що біомаркер pTau217 працює на набагато більш ранніх етапах:
– Раннє виявлення: pTau217 може виявити осіб із високим ризиком навіть у тих випадках, коли результати ПЕТ-сканування виглядають абсолютно нормальними.
– Прогностична здатність: Високий рівень биомаркера тісно пов’язані з майбутнім накопиченням білків, тоді як низький рівень свідчить про мінімальний ризик розвитку захворювання найближчим часом.
– Когнітивна кореляція: Більш високі концентрації pTau217 були пов’язані з більшою ймовірністю когнітивного спаду, особливо у пацієнтів, які вже мають ранні ознаки накопичення амілоїду-бета.
Як проводилося дослідження
Щоб підтвердити ці висновки, дослідники протягом у середньому восьми років спостерігали за 317 учасниками з когнітивно здоровим мозком (у віці від 50 до 90 років). Зіставивши дані аналізів крові, ПЕТ-сканування та когнітивних тестів, команда змогла простежити, як змінюється хімічний склад крові у зв’язку з фізичною патологією мозку з часом.
«Раніше ми вважали, що виявлення хвороби з ПЕТ-сканування було ранньою ознакою прогресування хвороби Альцгеймера… Але тепер ми бачимо, що pTau217 можна виявити на роки раніше, задовго до того, як на амілоїдних ПЕТ-сканах з’являться явні аномалії».
– Хен-Сік Ян, невролог з Mass General Brigham
Чому це важливо для майбутнього медицини
Це відкриття є значним зрушенням у підході до нейродегенеративних захворювань. Традиційно діагностика хвороби Альцгеймера мала реактивний характер – хворобу визначали вже після появи когнітивних симптомів. Перехід до проактивної моделі за допомогою аналізу крові може змінити підхід до лікування за декількома напрямками:
- Ранне раннє втручання: Виявлення ризику за десятиліття до хвороби може дозволити застосувати зміни в способі життя або нову лікарську терапію до того, як відбудеться незворотне пошкодження мозку.
- Клінічна ефективність: Аналізи крові значно доступніші, дешевші і менш інвазивні, ніж ПЕТ-сканування, що робить масовий скринінг більш здійсненним.
- Прискорення досліджень: Раннє виявлення осіб із групи ризику дозволяє фармацевтичним дослідникам тестувати нові препарати на пацієнтах на ранніх стадіях захворювання.
Проблеми та наступні кроки
Незважаючи на перспективні результати, перехід від лабораторії до кабінету лікаря не буде миттєвим. Дослідницька група наголосила на кількох перешкодах, які необхідно подолати:
– Різноманітність даних: Для уточнення алгоритмів прогнозування та забезпечення точності для різних груп населення потрібні більші та різноманітні вибірки учасників.
– «Розрив у деменції»: Хоча тест може передбачити накопичення білків, вченим ще належить визначити, наскільки точно ці біологічні зміни трансформуються в реальні симптоми деменції, оскільки далеко не у всіх людей з накопиченням білків розвивається повноцінний когнітивний розлад.
Висновок
Виявляючи біологічні провісники хвороби Альцгеймера задовго до того, як вони виявляться на знімках мозку, тест крові на pTau217 дає життєво важливу можливість «повернути час назад», потенційно перетворюючи хворобу Альцгеймера з неминучого згасання в контрольований або запобіжний.
